0顶

一个果蝇基因的重要启示

主题： 发布时间：2013-06-16

瑞典乌普萨拉大学的MitchDushay和同事在6月13日在线版PLoSONE上的发表了一篇题为“果蝇lamin突变显性特征和人类

2

0顶

着色性干皮病继发黑色素瘤

主题： 发布时间：2013-06-13

解放军总医院第一附属医院肿瘤科近日为前来就医的姐弟俩成功切除大脑着色性干皮病（XP）继发恶性黑色素瘤和血管肉瘤，患者目前康复出院。

9

0顶

晶体异位和脱位

主题： 发布时间：2013-06-12

【概述】【诊断】【治疗措施】【病原学】【发病机理】【病理改变】【流行病学】【临床表现】【并发症】【辅助检查】【鉴别诊断】【预防】【

13

0顶

同型胱氨酸尿症

主题： 发布时间：2013-06-12

【概述】【诊断】【治疗措施】【病原学】【发病机理】【病理改变】【流行病学】【临床表现】【并发症】【辅助检查】【鉴别诊断】【预防】【

10

0顶

黑酸尿症

主题： 发布时间：2013-06-12

【概述】【诊断】【治疗措施】【病原学】【发病机理】【病理改变】【流行病学】【临床表现】【并发症】【辅助检查】【鉴别诊断】【预防】【

9

0顶

锌缺乏病

主题： 发布时间：2013-06-12

【概述】【诊断】【治疗措施】【病原学】【发病机理】【病理改变】【流行病学】【临床表现】【并发症】【辅助检查】【鉴别诊断】【预防】【

10

0顶

2001年硕士研究生入学考试西医综合科目试题

主题： 发布时间：2013-06-09

（A型题）答题说明（1-92题）每一道题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。在答题时，只许从中选择一个最合适的答案，写在答题纸

14

0顶

Stargardt病一家2例

主题： 发布时间：2013-06-08

Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：

14

0顶

以肌肉疼痛为表现的肝豆状核变性病1例

主题： 发布时间：2013-06-07

1 病历摘要患者，男，16岁，因“进行性言语不清，步态不稳1年，加重伴肌肉疼痛1周”于2005年10月31日收入我科治疗。1年前无

7

0顶

640例病残儿医学鉴定结果分析

主题： 发布时间：2013-06-06

目的 通过病残儿医学鉴定，掌握分析江津市病残儿的疾病种类、病因，满足育龄夫妇的生育愿望，达到有效地控制和减少遗传性和非遗

12

0顶

少年儿童stargardts病的荧光素眼底血管造影观察（附11例报告）

主题： 发布时间：2013-06-06

目的 探讨少年儿童stargardts病荧光素眼底血管造影改变与临床表现的联系。方法 总结分析11例22只眼starga

9

0顶

应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究

主题： 发布时间：2013-06-06

目的 通过比较平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）的检测及与基因诊断相结合的检测方法，探讨对地中海

11

0顶

胎儿肾脏异常的超声诊断价值

主题： 发布时间：2013-06-06

目的 探讨超声对胎儿肾脏异常的诊断价值。方法 对本院2000年7月～2006年4月产科患者的B超检查结果进行分析。结果 肾

15

0顶

Papillon-Lefevre综合征1例

主题： 发布时间：2013-06-05

1 病历摘要患者，女，7岁。4岁时开始发病，皮损先从手掌、手背开始，为红斑角化性损害，渐增厚，伴皲裂，无痒感，逐渐扩展至足底、足跟

16

0顶

超声诊断胎儿双侧多囊肾并母亲多囊肾1例

主题： 发布时间：2013-05-31

1 病历摘要孕妇，25岁，孕24周，行胎儿常规检查。胎儿的父母非近亲结婚，自认身体均健康，无孕期禁忌用药。常规超声:头颅光环光滑连

3

0顶

小儿肝豆状核变性20例临床分析

主题： 发布时间：2013-05-30

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’s disease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角

9

0顶

先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例

主题： 发布时间：2013-05-30

1 病历摘要患儿，女，8h，因“生后全身皮肤红，双眼睑外翻”于2003年8月7日就诊。患儿为第1胎，第1产，足月儿，正常娩出，出生

3

0顶

单基因遗传病群体调查的模拟实验教学

主题： 发布时间：2013-05-30

【文献标识码】 C 【文章编号】 1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基

2

0顶

基因诊断及其临床应用

主题： 发布时间：2013-05-30

基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。

5

0顶

成年发病肝豆状核变性10年随访观察1例报告

主题： 发布时间：2013-05-30

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病多于儿童

15