根据我国国策，一对夫妻一般只生育一个孩子，这个孩子对整个家庭十分重要。谁都希望自己的孩子健康快乐，如果孩子生下来就有一些遗传性疾病
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【关键词】巨大胎儿型多囊肾1 病历摘要患者，23岁，孕1产0，孕26+4周，自诉有多囊肾家族史，来我院行超声检查，采用GE V73
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目的 检测Rab27A在4种人乳癌细胞中的定位、表达情况，初步研究Rab27A表达对乳癌细胞生物学特性的影响。方法 采用R
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每对年轻父母都盼自己的宝宝健康可爱，但是许多疾病的到来是悄无声息的，等到家长发现时已对宝宝的健康造成不可逆的影响，我们怎样才能发现
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共济失调会对破坏人体的运动，因为人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。小脑、脊髓、前庭
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新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我
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民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父
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许多疾病常同时波及胃肠道和皮肤，如能早期诊断皮肤病常可预防因胃肠道病变所致的严重后果，尤其应注意某些胃肠道恶性肿瘤或伴有口腔损害、
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Friedreich共济失调（FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，
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曾有一位姓余的男青年与其表妹结婚，次年生下一男孩，亲朋后友赞美这嫡嫡亲。半年后，小孩右眼角上长出了密雀斑，随着年龄的增长，斑也增多
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苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/
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胱氨酸尿症一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐
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聋哑病因及发病情况 有两种状况：①先天性聋 哑。患者出生时即丧失听力从而无法进行正常学语，不会讲话。这种病人在中国比较常见，约占总
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小布兰顿在家中玩耍现年4岁的美国男童布兰顿·梅因克由于先天罹患脊髓性肌肉萎缩症，导致下肢瘫痪。对于这种罕见的常染色体隐性遗传病，国
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正常人体是没有异常气味的，当人患某些疾病时，有时可以通过身体皮肤粘膜、呼吸道分泌物、胃肠道的呕吐物和排泄物发出异常气味，通过辨别这
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染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形
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婴儿无力吃奶抽搐呕吐 属全球罕见遗传代谢病今年4月，栖霞市柳先生迎来了他宝贝女儿的降生，看着女儿可爱的小模样，夫妻两人沉醉在幸福中
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1.出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或
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前言假如有一天你在路上碰到位初相识的朋友，你对他点头微笑，但对方却毫无反应且大踏步而去，你可能因此怀恨在心或闷闷不乐。但请不要见怪
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锌皮肤中的含锌量约为人体总含量的20%，因此，皮肤是对缺锌表现最为敏感的器官。锌具有拮抗紫外线的辐射、促进伤口愈合、提高机体免疫力
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