例1:患者女，61岁，主因双眼进行性视力下降10余年就诊。既往无糖尿病、高血压病史。眼科检查:右眼视力0.06，矫正不提高，左眼视
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高脂血症与急性胰腺炎有病因学关联，但确切机制不清楚。目前有脂球微栓影响胰血流理论及胰酶分解甘油三酯（TG）致毒性脂肪酸（FFA）损
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由消化或营养不良引起的维生素缺乏而导致的神经肌肉并发症易被忽视，并致诊断和治疗的延误。实际上，维生素缺乏的主要并发症之一是周围神经
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目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学，以加深临床医生对本病的认识，减少误诊。方法 收集1991～2002年
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先天性无白蛋白血症又称先天性白蛋白缺乏症，是血浆蛋白质代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传病，临床少见，我院儿科2003年收治2例，
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进行性脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角运动神经元及脑干运动神经核退行性变性为主
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随着分子遗传学的飞速发展，人们对肥厚性心肌病的基因调控的认识也在不断提高。如今已发现在家族遗传性HCM患者中有9个不同编
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病历摘要患者，女20岁，未婚，因不规则发热，腹胀2个月，双下肢浮肿1周于2004年2个月23日入院。2个月前患者不明原因的出现发热
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1 病历摘要孕妇，25岁，孕19周，孕1产0。孕期内无上呼吸道病毒感染史，无不适感觉，孕期内未行超声检查，否认有家族性遗传病史。产
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一个真实的故事几年前，一对双胞胎女孩由家长带来我院就诊。两个女孩子已经22岁，个子不小，但目光呆滞，测智商仅有30～40分，头发很
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基因诊断方法与传统的诊断方法相比，有着显著的优越性，它以基因的结构异常或表达异常为切入点，而不是从疾病的表型开始，因此往往在疾病出
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编辑同志： 我是一名大学生，今年22岁，左脚、右脚都是6个脚趾头，由于长期挤压，双脚正常的那5个脚趾头比较小。以前曾想过做手术除掉
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遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种
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起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族
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单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的 不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基
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近视是我国人群中患病率较高的眼科疾病。在城市的发病率高达30%以上。近视给我们日常生活工作中带来许多不便。因此许多年轻的患有近视的
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遗传病的遗传的方式主要有三种。一、单基因病的遗传方式：由单个致病基因引起的疾病。这类疾病由于致病基因位于某常染色体或在性染色体上，
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常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用
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据报道，广东省某县钟老汉一家六口人中五人患精神病，他们轮流发病，自伤自残，殴打村民，火烧民房，使得附近五六个村庄的村民深感不安，并
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2005年04月08日中华皮肤科杂志 2004 Vol.37 No.11 P.629-631 （北京）本文了报道我国首例外胚层发
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