这是男婴还是女婴？”瑶瑶（化名）刚出生时，医护人员辨认她的性别时犯了难。后来经过检查，医生发现原来瑶瑶患有先天性肾上腺皮质增生症，
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【本报记者】 戴丹【受访专家】 中山大学附属第一医院儿科 罗学群目前，已经发现的溶酶体贮积症超过45种。其中，戈谢氏病(Gauch
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孕育指南准备怀孕的夫妻都希望能生个健康的宝贝。尤其是有遗传病家族史的人，更是担心自己的宝贝会不会有问题。随着医学的发展和对疾病的认
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新浪科技讯北京时间11月29日消息，据英国《泰晤士报》网站报道，少年性黄斑变性是一种罕见且常规疗法无法治愈的眼病，在患病少儿步入成
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继全球第一例人类胚胎干细胞临床试验受阻后，全球第二例人胚胎干细胞临床试验日前经美国FDA批准，正式开展临床试验。第二个吃螃蟹的公司
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【关键词】皮肤;弹力纤维;假黄瘤弹力纤维性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)是一种常染色体隐性遗传病[1]
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点击第一届北京罕见病学术大会一般的苜蓿草只有三片叶子，在10万株苜蓿草中才会有一株四片叶子的变种，“四叶草”因此成为罕见病的标志。
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眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北
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本报讯（记者黄明明）中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带
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【关键词】Joubert综合征；针灸；儿童1 病例报告1.1 扼要病史杨某，女，4月，家长在患儿2月时发现其双眼不追物体，无目光交
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【关键词】噬血细胞综合征1 病例资料患儿，男，14个月。因发热、咳嗽、全身苍白40余天，加重伴呼吸困难、全身皮疹4天而入院。该患儿
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母乳喂养的婴儿，在生后4～7天出现黄疸，2～4周达高峰（血清胆红素可超过256.6～342.0μmol/L），一般状况良好无溶血或
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医生点评就像正涛一样，很多戈谢氏病患者在求医路上都走过弯路。那么哪种症状可能是疾病的信号？应该到哪里就医呢？如患者出现不明原因的肝
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半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色
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日前，天津市第三中心医院成功诊断并挽救一名肝豆状核变性合并急性肝功能衰竭的4岁患儿的生命。西西今年4岁，一年前被查出肝功能异常，转
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一、先天性睾丸畸形和发育不良1.隐睾症睾丸在下降途中滞留在某一处未降入阴囊或者睾丸异位。检查时可见阴囊发育不良，一侧或两侧无睾丸大
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可诊断的疾病胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法。可能发生的并发症脐静脉穿刺由高年资医师操作安
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干细胞治疗是近年来颇受关注的热门领域，各国竞相投入人力、物力、财力，连一直持保守态度的美国最近也为干细胞研究开了绿灯。人们期待着干
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据调查数据表明，我国青少年学生近视率逐年增加，小学近视率在40%左右，中学近视率在65%左右，高中近视率在80%左右，直接影响他们
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小斌（化名）才4岁多，却出现了一些十一二岁男孩才会有的青春期发育迹象。福州儿童医院医生为其检查后发现，小斌患上了一种罕见的遗传病，
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