染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形
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本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合
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【病因学】本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（
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先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中
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1993年和控烟积极分子何偲、卓祥表合影带领学生王辰、张洪玉一起查房与呼吸会诊中心的专家为疑难病患者会诊医院为翁老过85岁生日他在
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半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色
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据《生活日报》5月18日报道，《罕见肝病放倒哥儿仨》，说的是生活在山东肥城普通农村的一家仨兄弟，同患一种遗传性肝病，在哥哥和弟弟相
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中医病名水肿，虚劳。简称：慢性肾炎定义及释义慢性肾小球肾炎系指病程迁延超过1年，肾功能逐渐减退，最终导致慢性肾功能衰竭的肾小球肾炎
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2008年02月15日Obstet Gynecol. 2008 Feb;111(2):575-7. 医学空间（MEDcyber.
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半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色
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半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色
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食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄
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把生命交付命运还是守好关口 7年前，在河南的偃师市缑氏镇，一个刚出生一天的女婴被遗弃在镇上最热闹的马路边，可怜的小女孩患有严重的唇
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记者王艳辉记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查
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TBCE(TubulinspecificchaperoneE，微管特异性分子伴侣E)基因突变后临床上导致两种常染色体隐性遗传病，人
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本报讯 （通讯员朱于斌 记者冯立中）长不大的“怪病”女孩程某，在皖、浙两省社会各界爱心捐助下，自2004年4月底在浙大一院施行肝移
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本报讯 （记者张忠田）山东烟台市妇幼保健院不久前为一患病女婴进行检查时发现，她患有遗传代谢病：甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症。据
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2007年08月17日Thorax. 2007 Aug 3; [Epub ahead of print] 医学空间（MEDcyb
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研究人员发现，人类染色体端粒和对维持整个人类基因组稳定性的蛋白质复合体之间存在一种“交谈”。这种“交谈”能促进癌症的发生。这项发表
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寻医·探秘 对于常人来说，面对未知世界的恐惧，是与生俱来的疼痛感给了人们明确的信号；面对四季往复的变迁，是与生俱来的冷热感觉引导人
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