儿童先天性肾上腺皮质增生及某些肾上腺皮质肿瘤，可因分泌过量雄激素而引起女性男性化或男性性早熟，称肾上腺性征异常症。1985年至2
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肢带型肌营养不良症（lmi b-girdle muscular dys-trophy，LGMD）是一组遗传模式和临床症状具有高度异
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问：据说近视眼有遗传性，我的近视度数将近300度，我老公两个眼睛都600度。我们女儿现在11个月大，很担心她会从小近视，请问近视真
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先天性肾上腺皮质增生症（congeAnital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶
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【关键词】Kartagener综合征Kartagener综合征（Kartagener syndrome，KS）是指以支气管扩张、鼻
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总结如何诊断与治疗小儿低血糖危象。通过分析低血糖危象的病因，临床表现对其进行诊断，鉴别诊断结果，对小儿低血糖危象做出诊断，
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体味是人类及其他肢体生物散发出之特殊而天然的气味，体味与人体的健康关系非常密切。在日常生活中，我们常常会闻到各种各样的体味，在这些
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体味是人类及其他肢体生物散发出之特殊而天然的气味，体味与人体的健康关系非常密切。在日常生活中，我们常常会闻到各种各样的体味，在这些
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代谢性白内障常见有以下几种：一、糖尿病性白内障 糖尿病性白内障是由于血糖增高，晶状体内葡萄糖增多，转化为山梨醇，使渗透压升高，品状
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巴特综合征又称肾小球旁器增生症，属于罕见的常染色体隐性遗传病，一家2例更属罕见。至1990年国外已报道包括成人及儿童在内共200余
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一、B细胞缺陷性疾病由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。（一）性联低丙种球蛋白血症首例病于1952年由
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产前诊断主要能诊断以下遗传病：先天畸形先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病
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男性假两性畸形患者具有Y染色体内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为三种类型：1
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粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼
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【关键词】泌尿系结石泌尿系结石是泌尿系统最常见的疾病之一，在我国一般人群中发病率高达1%-10%[1]。其中约25%的患者需住院治
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【关键词】视网膜变性 结晶 遗传 系谱先证者，男，11岁。因夜盲，视力进行性下降1年，于2004年3月16日来诊。眼科检查：右眼视
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【关键词】肝豆状核变性；患儿；护理肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease, WD)，属常染色体隐性遗传病
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【关键词】孪生姐妹烟酸缺乏病（糙皮病）是多种因素引起烟酸及其前体色氨酸缺乏而发生的一种代谢性疾病，儿童期发病而病因尚不明者较为少见
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X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危
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现将身体发出的一些异常气味与疾病的关系列举如下：“大蒜味”，常见于有机磷农药中毒的病人，其呼出的气体、呕吐物可散发出刺激性蒜味。“
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