甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。

一、病因

1、MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；

2、约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。

一、甲状腺髓样癌的临床表现：

1、单侧或双侧甲状腺肿块：SMTC多表现为单发甲状腺肿瘤；遗传性MTC多表现双侧甲状腺多中心肿瘤；

2、呼吸不畅、吞咽困难：为肿块大，压迫气管、食管所致；

3、颈侧区肿块：为肿大的区域转移淋巴结，常见的转移部位有颈中央组及外侧淋巴结，临床医师可触及肿块的MTC患者，淋巴结转移率在75%以上；

4、声音嘶哑：为肿瘤侵犯喉返神经所致；

5、手足抽搐，为降钙素引起血钙降低所致；

6、面部潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征：在肝脏广泛转移病人中易见，为肿瘤细胞分泌的各种肽类及肽类激素所致；

7、 肝、肺、骨转移：肿瘤侵犯血管，发生远处转移，高达15%患者有远隔部位转移，为MTC病人主要死因。

二、分类：根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类：

1、散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75- 80%，多为中老年，女性稍多；

2、遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20- 25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。又细分为以下3种类型：

1） 多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)：占所有遗传性MTC80%，此型会同时发生MTC、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生

2） 多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)：无甲状旁腺疾病，以粘膜多发性神经瘤伴MTC和（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性MTC中恶性程度最高的类型；

3） 家族非多发性内分泌腺瘤性MTC（FMTC)：此型被认为是MEN2A的一种变异类型，MTC是其唯一的特征，是遗传性MTC中恶性程度最低的类型。

二、预防方法如下：

1、首先要知晓本人是否存在遗传性MTC家族成员；

2、早期进行基因筛查；

3、在无明显症状时进行疾病早期临床干预。

三、诊断：

1、细针穿刺细胞学检查（FNAC）：用以明确MTC肿瘤组织的病理类型，是术前定性诊断最有效的方法之一，如能提取出DNA，还可进行RET基因突变分析；

2、降钙素检查：可作为MTC特异性肿瘤标志物，与瘤负荷密切相关；

3、影像学检查方法：超声、CT、MRI、核医学检查（甲状腺显像及PET/CT全身扫描）在MTC肿瘤定位诊断及定性鉴别诊断方面均起到重要作用。

五、治疗：医师会根据您甲状腺结节的大小，诊断时的年龄，是否伴有颈部淋巴结转移及远处扩散来选择适合您的一种或几种联合治疗方法：

1、目前手术是治疗MTC首选治疗方法；

2、其它治疗方法包括放疗、化疗及药物介入治疗；

3、目前认为放、化疗只是在无效控制手段下作为姑息治疗方法；

4、新型分子靶向治疗药物，用于晚期（转移性）MTC成年患者 ；

5、放射免疫治疗和接种疫苗治疗近期有所发展。