肝豆状核变性又称Wilson’s病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。近年来，随着WD
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妊娠期急性脂肪肝（AFLP）是比较罕见的妊娠期特发性疾病之一，多发于妊娠晚期，病因不清。其起病急剧，病情凶险，临床酷似重症肝炎，短
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重组人类红细胞生成素（Recombinant human erythropoiˉetin rHu EPO）是人体内最重要的造血因子
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目的 探讨定量脾栓塞对小儿脾功能亢进的临床疗效、免疫功能的影响及并发症。方法 共治疗脾功能亢进患儿20例。用超选择性插管
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目的 对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查，对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断，防止重症患儿的出生。方法 2
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调查显示：取消强制婚检两年，广东婚检率下降95%，出生缺陷率上升55%。实行部分免费婚检，现状：婚检率猛降缺陷率狂升最近，“政协婚
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【文献标识码】 A 【文章编号】 1680-6115（2004）07-0636-03血友病甲是最常见的遗传性出血性疾病，是由于血浆
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【文献标识码】 D 【文章编号】 1680-6115（2004）06-0560-022002年7月，我院妇产科收治一血型为O型Rh
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今年5月8日是第20个“世界地贫日”，宣传主题是“地贫防控从婚前孕前开始”。据海南省人口计生委负责人介绍，“地中海贫血”是一种遗传
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孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。记者昨天从复旦大学召
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2005年06月29日中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.3 P.178-182 9 （广州）为了探讨脐血移植(UCBT
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我国著名生殖与遗传学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授日前宣布，我国首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”（简称DM
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目的 评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血（地贫）基因的gap-PCR作为临床一线α-地贫携带者筛查技术的可行性
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作者开始使用ICD-10后，遇到的一些疑难编码，本文对造成疑难编码的原因做一分析:临床诊断与编码主导词不一致造成编码困难
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“六一”儿童节期间，广西医科大学第一附属医院儿科血液病房特别设立了地中海贫血爱心之家。专家表示，儿童地中海贫血应该得到全社会的高度
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广西医科大学第一附属医院儿科血液病房日前特别设立了“地中海贫血爱心之家”。专家表示，儿童地中海贫血应该得到全社会的高度关注。据广西
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2005年05月31日中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.1 P.31-34 15 （广州）为了探讨基因芯片用于地中海贫
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“听说有地中海贫血检查，我和爱人特地从村里赶来，目的就一个，要有一个健康的宝宝。”刚刚结婚的南宁市西乡塘区村民韦健25日激动地对记
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目的 探讨骨髓增生异常综合征的患者血红蛋白合成异常的情况。方法 对34例骨髓增生异常综合征患者，30例急性白血病和30例
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贫血是指血液中红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（HGB）、红细胞比容（HCT）低于参考范围的下限。引起贫血的原因较多，为了便于查
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