科技日报讯（记者刘传书）基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测
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他们因携带“地中海贫血”基因而被佛山市政府部门拒绝录用这种基因的携带者在广东本土人中占近12%基因歧视在欧美屡见不鲜，在中国已不容
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地中海贫血是一种发病率高，危害严重的单基因遗传病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血，以慢性溶血性贫血为特征。该病广泛流行于地中海沿岸、中东
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目的 了解钦州市48 738例围产儿出生缺陷相关因素。方法 按全国出生缺陷监测方案的要求，对钦州市12家出生缺陷监测医院4
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的 了解钦州市48 738例围产儿胎儿水肿综合征相关因素。方法 对钦州市12家出生缺陷监测医院48 738例住院分娩的孕满
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目的 了解出生缺陷发生情况及相关因素，制订相应干预措施，以减少出生缺陷的发生和提高人口出生素质。方法 按照《中国出生缺陷监
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目的 了解广东省云浮地区人群地中海贫血的发病情况。为优生优育、提高人口素质提供数据。方法 随机选取云浮地区籍贯来院就诊的门
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目的 调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血(β-地贫)基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法 血液学筛查β-地贫阳性指
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目的 探讨HLA-I类配型血小板输注在造血干细胞移植和血液病患儿血小板减少时提高血小板输注的疗效。方法 在5例造血干细胞移
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目的 了解深圳市原住居民与户籍移民病残子女病种差异，并探寻形成差异的原因和干预措施。方法 将深圳市人口计生局病残儿医学鉴定
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目的 调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法 采用美国Helena公司SPIFE 快速自动电泳分析系统，对调查对象进
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为完善本市医疗救助体系，保障困难群众的基本医疗权益，威者提高困难群众医疗卫生服务可及性，根据广州市政府办公厅《印发广州市困难群众医
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甲流患儿四年生日都在医院过在深圳市儿童医院的重症监护病房，有一位甲流患儿从出生3个月后就一直在医院度过，如今已快4岁了。他一直在跟
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我院作为重庆市产前诊断技术服务机构试运行2年来，针对上次全国专家对我院产前诊断中心提出的评审意见进行重点建设和改进。12月12日，
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参加公务员体检被认定为“地中海贫血”基因携带者，已经顺利通过笔试面试的小谢等3名年轻人被拒之门外。今天，其中两人的起诉已被广东省佛
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时报记者 田晓晋 俞 琪 文 陈晓华 摄结婚，你愿不愿意到医院去登记？富阳推出的婚检和登记一站式服务就引发争议。实际上，这样的一站
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输血可以迅速地缓解贫血病人的情况，可是有的贫血病人也会对输血作出反应，而且严重的输血反应可以致命。所以要掌握输血的适应症才行，无明
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佛山三名公务员考生经过层层拼杀，通过笔试和面试，却在体检中查出携带“地中海贫血”基因，而被认定为不合格，被拒绝录用为公务员。前日，
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重点关注何为罕见病？顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕
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《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。拥有特定基因易患结肠直肠癌《中华医学杂志》5月
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