我国目前尚无罕见病及其治疗药物管理的法律法规，患者们甚至得不到任何社会救助，在医疗、就业等方面也受到歧视7月22日，中华慈善总会在
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80年代后期，陆续有一些试用降钙素治疗的报道，可经鼻腔粘膜吸收给药，给鲑降钙素（sal咖n calcitonin）2-12个月，但
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X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有
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Sillence的四型分类法类型 MIM 编号 遗传方式 表型 产前诊断I 166200 常显 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧
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膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，
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病因学病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情
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该患者为12岁白人男孩，自5岁起出现不明原因的骨痛和血碱性磷酸酶升高，8岁起开始接受大剂量帕米膦酸二纳治疗近2年。Whyte等在对
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临床心得12岁的花季女孩欢欢双腿严重畸形，无法快步行走，更别说奔跑了，怪异的外形甚至让欢欢羞于见人。接诊时我们发现欢欢双腿内侧严重
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常生活中有是会看到有些婴儿长有一双奇怪的眼睛，而这些眼睛恰恰是某些疾病特殊表现。因此，父母们要及时地发现孩子眼睛的不寻常情况，及早
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本报讯（通讯员吴莹琛记者施嘉奇）上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科昨天成功为一名患有“脆骨症”的少女切除下颌骨巨大肿瘤
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没有疼痛感，没有汗腺，一摔就骨折，体温高低无常--医学称这种疾病叫“脆骨症”，老百姓俗称为“玻璃人”。2月18日，沈阳市口腔医院就
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丽恩终于登上广州塔何伟杰摄羊城晚报记者何伟杰实习生麦本发花城广场和海心沙喷泉专门为她启动两次坚强开朗的她已自学完高一的课程“好开心
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【关键词】类风湿性关节炎类风湿性关节炎是一种慢性进行性的自身免疫性疾病，以全身多发对称性关节疼痛、肿胀为主要症状，病理特征为关节滑
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来自新疆和静县的“瓷娃娃”那仁，在众多好心人的帮助下，12月11日在新华医院顺利完成了左腿的矫形手术，迈出了他自己“站立人生”的第
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本报讯 （记者严少卫）12月13日，由中国“瓷娃娃”关怀协会举办，主题为“还好，我们的爱不脆弱”的“瓷娃娃”绘画作品巡展在京举行。
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中新社上海十二月十一日电(记者陈静)来自新疆的“瓷娃娃”那仁，今日在上海顺利完成左腿矫形手术。这位饱受奇异病症折磨的蒙古族少年终于
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民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父
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介绍继发性二尖瓣脱垂病变机制之前，先了解一下二尖瓣叶的机理结构。二尖瓣叶分为三层，表层为光滑的上皮，中间是纤维层，下方是海绵层。继
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二尖瓣脱垂综合征主要是由什么原因引起的?发病原因临床分为两类：原发性二尖瓣脱垂综合征其确切病因尚不完全清楚。继发性二尖瓣脱垂的原因
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寻医探秘18岁的镇江姑娘小悦(化名)因左耳听力下降，今年7月来到南京大学医学院附属鼓楼医院求诊。医生吃惊地发现，她的脑内竟长了7个
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