【文献标识码】 C 【文章编号】 1726-7587（2004）04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病（简称单基
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目的 探讨保留回盲瓣结肠-肛管吻合在家族性腺瘤性息肉病手术中的应用及治疗效果。方法 总结1983年6月～2003年6月2
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本文观察近2年来收治的肾小管性酸中毒（RTA）15例，主要病因为慢性肾炎、干燥综合征及甲亢，临床表现多种多样，血气分析均为代谢性酸
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1 病历摘要患者，女，49岁，因尿检异常3周入院。3周前因体检发现尿常规蛋白（++），并查血肌酐146μmol/L。患者自少年时出
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运动诱发的阵发性手足徐动样舞蹈症临床较少见，常因认识不清误诊为癔症、癫痫等，现将遇到的1例分析报告如下。1 病历摘要患者，男，19
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高脂血症与急性胰腺炎有病因学关联，但确切机制不清楚。目前有脂球微栓影响胰血流理论及胰酶分解甘油三酯（TG）致毒性脂肪酸（FFA）损
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目的 探讨张口提上睑连带运动综合征的发病机制及临床治疗方法。方法 所有患者采取切断所有上睑提肌肌纤维，使其转变为单纯重度
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目的 通过对12例脑干血管网状细胞瘤的MR表现特点的分析，探讨其诊断价值及鉴别诊断意义。方法 12例均经手术和病理证实，
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目的 探讨多巴反应性肌张力不全（DRD）的临床特点及治疗方案。方法 对64例DRD患者的临床资料进行分析。结果 64例D
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目的 进一步探讨老年性痴呆症的发病机理，确定该家系遗传方式，为今后基因研究与治疗打下基础。方法 采用家系调查与系谱分析以
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本报讯（通讯员王晓明记者陈汉桥）近日，大连市中心医院泌尿外科在不足一小时的时间里，成功完成腹腔镜下右肾错构瘤剜除术，在根治肾肿瘤的
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目的 了解丘脑Vim核中神经细胞的电活动与特发性震颤（ET）的关系，总结Vim核射频毁损（切开）术治疗ET的可行性、并发
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外科去顶减压手术是多囊肾经典的治疗方法，但创伤重，病人痛苦大。随着介入性超声在临床中的广泛应用，为多囊肾的治疗增添了新的手段。二维
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遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种
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起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族
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常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有
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单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的 不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基
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遗传病的遗传的方式主要有三种。一、单基因病的遗传方式：由单个致病基因引起的疾病。这类疾病由于致病基因位于某常染色体或在性染色体上，
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据报道，广东省某县钟老汉一家六口人中五人患精神病，他们轮流发病，自伤自残，殴打村民，火烧民房，使得附近五六个村庄的村民深感不安，并
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Von Hippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网
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