产前诊断又称宫内诊断，是影像学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学相结合的产物。胎儿形态畸形主要靠影像学，在妊娠4～5个
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目的 促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法 利用国际流行病学临床研究标准来指导试验，对筛查技术的科学性
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2006年07月13日新华社 9 唐氏综合征（先天愚型）患者如果能活到中老年，往往会患上阿尔茨海默氏症（早老痴呆）。美国科学家通
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海南新闻网7月9日消息：日本科学家最近以酵母为研究对象，发现一种名为“Mei2”的核糖核酸结合蛋白发挥着启动原始生殖细胞减数分裂并
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2006年07月11日新华网 42日本科学家最近以酵母为研究对象，发现一种名为“Mei2”的核糖核酸结合蛋白发挥着启动原始生殖
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被浙江省列为 “科技兴海”重大攻关项目的海洋生物海蛇的药用研究取得突破。浙江杭康药业公司以海蛇为主要成分研制生产的复方海蛇胶囊日前
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2006年02月28日临床外科杂志 2005年第4期 6 （武汉）为了总结完全型房室间隔缺损外科治疗的经验。研究者取16例完全性
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本报讯（通讯员孙美燕记者李水根）浙江大学妇产科医院，利用B超测量胎儿后颈皮下透明层的厚度（NT）及鼻骨情况以及母血清标志物（PAP
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小林的妻子在浙江省绍兴市妇保院产下一个看似健康的男婴。然而，小儿科医生根据体貌特征怀疑这婴儿患有唐氏综合征。经该院产前诊断中心抽血
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目的 本文报告1例曾生育1胎同源罗式易位先天愚型儿的中孕妇女，用双色荧光原位杂交（FISH）检测未培养羊水细胞，产前诊断
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1 病历摘要患者，女，以胎龄36 +5 周胎膜早破行剖宫产术娩出，窒息复苏后4h之代主诉收住入院。患儿4h前以G 3 P 2 胎龄
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目的 探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法 检测1050例有不良孕产史，智力低下，性征发育异常者，进行外周血
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目的 建立唐氏综合征产前筛查、诊断的预防体系，用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，降低出生缺陷。方法 对1110例
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先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位 [1]，在临床上非常多见，由于是体表畸形，根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难
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1 病历摘要患儿，女，第一胎，第一产，孕405/7周，其母妊娠末期有羊水过多史，因“强烈要求”行剖宫产，术中见羊水2500ml，羊
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目的 加强儿童保健工作，提高儿童健康状况。方法 凡在我院出生的新生儿在住院及出院后均作为查体与家访对象。结果 1年家访8
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目的 观察电针对老年性痴呆大鼠脑组织病理形态学的影响。方法 采用化学损毁的方法建立老年性痴呆大鼠模型，采用图像分析系统计
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帮您寻医问 题最近，经常有读者来电来函咨询：吃避孕药后怀孕，孩子还能要吗？我们归纳了一下，较普遍的问题主要有三类：第一种是服用避孕
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目的 探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法 154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果 发现异常核型31例，异常检出
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针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问
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